영아연축 - 증상, 원인, 치료법(약물, 외과, 식이요법) 상세조사!

많은 분들이 우리 아이가 건강하게만 자라기를 바라고 계실겁니다. 하지만 뜻하지 않게 병을 얻을 때도 있는데요. 아무런 이유없이 아이가 경련을 일으킨다거나 몸이 경직되거나 하는 광경은 처음 접하는 사람이라면 그 누구라도 두렵기 마련입니다. 부모도 예외는 아닙니다. 

 

출처 : babycenter.com

 

하지만 나의 아이가 유아간질의 증상을 보였을 때, 믿어 지지 않고 또 믿기 싫겠지만 상황을 인지하고 바로 조치를 취해야 하는 것이 바로 부모의 역할입니다. 빠르면 빠를 수록 좋습니다. 아래에서 영아연축에 대한 증상과 치료법 등에 대해 자세히 알아보도록 할테니 많은 분들에게 도움이 되었으면 좋겠습니다.

 

영아연축 이란 무엇인가요?

 

영아연축은 유아기에 나타나는 보기드문 간질 질환입니다. 이 증후군은 1940년대 영국 의사인 William james West박사가 그의 4개월 된 아들이 발작하는 모습을 본 후 처음 기술하였기 때문에 웨스트증후군(West 's Syndrome)으로도 알려져 있습니다. 영아연축은 웨스트증후군 외에도 Infantile Epileptic Encephalopathy, Generalized Flexion Epilepsy, Jackknife Convulsions 등 다양한 이름으로 불리고 있습니다.

 

영아연축의 발병은 4개월에서 6개월 사이에 최고조에 달하지만 발작은 처음 2년동안은 언제든지 시작될 수 있으며, 드물게 첫 10년 후에 시작될 수도 있습니다. 경련이 시작된다면 아이들은 발달과정이 멈추거나 이전에 습득했던 행동기술을 잃을 수도 있습니다. 이러한 발작을 치료하지 않으면 심각한 지능장애가 올 수 있습니다.

 

영아연축 증상 소개해 드립니다

우리 아이가 경련을 일으키고 있는데, 어떤 증상일 경우 이를 영아연축으로 인지할 수 있을까요? 일반적으로 가장 흔한 증상은 신체의 경화입니다. 발작 중 아이는 아래와 같은 증상을 나타냅니다.

- 머리가 앞 또는 뒤로 젖혀짐

- 팔이 몸 바깥방향으로 던져짐

- 무릎은 몸을 향해 뒤틀림

- 다리는 구부러져 있으며 굴곡형 경련이 일어남

 

영아연축은 잠에서 깨어난 직후 가장 흔하게 발생하며 드물게 수면중에 발생하기도 합니다. 그리고 발작중이거나 끝난후에 울음을 터트릴 수 있으며 각 발작은 1초에서 2초정도 지속도비니다. 가끔 이러한 경련이 복통으로 오인이 되기도 하는데요 영아연축같은 경우에는 복통은 유발하지 않습니다.

아래는 영아연축 증상에 대한 동영상 자료 입니다. 아무래도 글보다는 직접 보시는 것이 판단이 잘 될것 같아서 첨부드립니다.

 

▼6개월 아기의 영아연축 증상입니다.

 

▼ 아래의 아이는 5.5개월만에 처음으로 경련을 일으켰습니다. 그리고 며칠 동안 여려가지 다른 경련을 보였구요. 이 아이의 부모는 바로 스테로이드 주사치료를 시작하여 이 동영상을 올릴시점까지 아이가 잘 따라와 주고 있다고 합니다.

 

▼아이가 힘들어 하는 모습이 표정에 나타납니다

 

 ▼아래는 부모가 타임라인으로 동영상을 찍어 둔 자료 입니다.

0:00 - 치료전 경련

 

02:02 - 치료전 똑바로 섰을 때의 경련

 

04:13 - 머리떨구기

 

06:15 - 손 경련

 

07:58 - 다른 종류의 경련 

 

 

영아연축이 발생하는 원인은?

영아연축은 유아경련이나 발달퇴행, 그리고 부정맥이라는 특정 혼란성 뇌활동 패턴이 특징입니다. 하지만 병을 일으키는 정확한 원인이나 생화학적 기전은 분명하지 않습니다. 신경전달물질의 기능장애 또는 뇌의 대사와 순환촉진작용을 하는 가바(GABA)라 불리는 중추신경계 신경전달물질이 전송되는 과정에서 오작동이 발생하는 것으로 생각이 되고 있습니다. 또 뇌하수체 문맥계에서 분비되는 부신피질자극호르몬방출호르몬(CRH)이 과다 생산될 때 이런 현상이 발생한다는 연구도 있습니다.

영아연축이 생기는 원인은 크게 증상성, 원인불명, 특발성의 세가지로 분류할 수 있습니다.
1. 증상성 원인 : 명확한 증상에 의해 영아연축으로 판명되었을 때 이를 증상성 영아연축이라 합니다. 환자의 70~75%가 이 형태로 진단이 되며 뇌손상을 일으킬 수 있는 장애는 근본적인 원인이 될 수 있습니다. 뇌와 관련된 원인은 태아기, 출산전후, 출생후 로 구분을 할 수 있는데요 아래에 일부 소개해 드리겠습니다.

출처 : flickr

 

1) 태아기의 상태
- 피질 이형성증(Cortical dysplasia) : 태아가 자궁내에 있을 때 뇌의 발달과정에서 정상적으로 신경단위가 이주하지 못했을 때 난치성 간질의 중요한 원인이 될 수 있습니다.
- 소두증 : 두부 및 뇌가 비정상적으로 작은 선천성 기형이며 여러가지 신경증상이 나타날 수 있습니다.
- 무뇌회증(Lissencephaly) : 뇌의 표면은 층과 이랑이 복된된 형태이며 이러한 층이 뇌회라 부르는데, 뇌회가 장애가 있을 아이의 경우 꼬불꼬불하지 않고 평평하거나 일부만 뇌회가 형성되어 있거나 하게 됩니다. 이럴 경우 시간이 경과할수록 발달장애, 정신운동장애, 연하장애, 발육장애가 생기게 됩니다.
- 뇌혈관기형(cerebrovascular  malformation) : 뇌의 혈류가 모세혈관을 통하지 않고 동맥에서 정맥으로 곧바로 흐를경우, 동맥의 높은 압력으로 인해 혈관이 쉽게 터질 수 있습니다. 이로 인해 혈액공급이 원활하지 않아 뇌조직은 경색이 되며 여러 뇌기능 장애가 생기게 됩니다.
- 수두증(뇌수종)
- 유전 증후군 (예 : 다운 증후군)
- 저산소증 또는 허혈성 뇌 손상
- 선천성 감염

 

2) 출산전후 장애
- 출산시 심한 뇌손상 : 출산 중 뇌손상을 받은 아이는 뇌관련 질환을 가질 수 있습니다.
- 저산소증 : 산소부족으로 인해 중추신경계 영역에 변화를 일으켜 장애를 가질 수 있습니다.
- 뇌염 및 수막염
- 두개골 내 출혈

 

3) 출생후 장애
- 세균성 수막염(Bacterial meningitis) : 뇌와 척수를 보호하는 수막이 세균으로 인해 감염된 경우이며, 심한 신경발달 후유증과 경련, 언어지연, 정신지체 등의 증상이 올 수 있습니다.
- 뇌위축(Cerebral atrophy) : 뇌가 점차 작아지고 굳어지는 질환이며 뇌의 일부분에 나타나면 마비나 발작, 기억장애 실어증의 증상이 나타날 수 있습니다.
- 피리독신 의존성 : 치료하기 힘든 신생아 발작질환입니다.
- 페닐 케톤뇨증 : 선천성 대사장애로 출생직후 바로 진단가능합니다.

 

2. 원인불명 원인
발달지체나 인지장애가 있는 아이에게서 유아발달이 시작되기전에 명백한 원인이 없이 영아연축이 발생했을 때를 말합니다.

 

3. 특발성 원인
아이가 정상적인 발달과정을 겪고 있는 도중 영아연축이 발생했을 때를 말합니다. 어떠한 형태의 검사에서도 비정상적인 발견이 없으며 경련에 대해 예상하지 못하는 경우인데요 특발성 발병 사례의 비율은 약 9~14%정도 됩니다.

 

영아연축 치료법

영아연축의 치료는 다른 유형의 간질에 비해 어려운 편에 속합니다. 일반적인 항경련제는 효과가 없다고 판명되었으며, 완치는 힘들지만 발작 및 부작용의 최소화를 치료의 목적으로 하고 있습니다. 그래도 조기에 진단을 받고 가능한한 빨리 치료를 시작한다면 치료의 효과는 크므로 빠른 조치가 필요하다고 할 수 있겠습니다.

 

출처 : flickr

 

치료법에는 약물치료와 외과적치료 그리고 식이요법, 이 세가지로 분류를 할 수 있습니다. 하나씩 설명드리도록 하겠습니다.

* 약물치료 : 영아연축의 치료제로 사용되는 주요 약물은 ACTH와 Vigabatrin(Sabril)입니다. 약을 복용한 아기는 약 2/3은 발작증상의 완화를 보입니다만 약의 효과가 나타나기 까지 하루나 이틀정도 걸릴 수 있습니다.

• 부신피질 자극 호르몬(ACTH) : 이것은 영아연축 치료를 위한 가장 오래된 약물입니다. 부신피질 호르몬을 분비시키는데 스트레스에 대한 저항력을 높이고 염증을 막아주는 역합니다. ACTH를 사용하는 스테로이드 요법이 경련에 대한 감소 또는 완전한 정지를 일으키고 심지어 몇 주 내에 약 50-75 %의 환자에서 EEG를 향상 시킨다는 많은 연구 결과가 있습니다. 이 약의 부작용은 체중증가, 대사이상, 고혈압, 심각한 과민증, 패혈증, 골다공증 및 울혈성 심부전 등이 있습니다.

• Vigabatrin(Sabril) : 이 항발작약은 약 50%의 성공률을 나타냅니다. 일반적으로 아동에게 잘 받아들여지므로 대부분의 부작용이 크게 심각하지는 않습니다. 사브릴정이라는 약으로 출시가 되어 있으며, 간질치료제로 사용이 되고 우리나라에서도 영아연축 증상을 보이는 아이에게 투약이 가능한 약입니다. 일반적으로 2주 이내에 반응이 나타난다고 합니다. 이약의 부작용으로는 두통, 졸음, 피로감, 현기증, 시력감소, 체중증가 등이 있습니다.

• 위에서 언급한 약물이 영아연축 치료에 효과적이지 않을 때에는 다른 의약품을 사용해 볼 수 있습니다. 이때 사용되는 것이 코르티코 스테로이드(프레드니손) 입니다. 우리나라에서 프레드니손 성분이 포함된 약은 로도트라서방정이 있습니다. 이 약은 관절이 뻣뻣해지는 조조강직을 수반하는 중증의 활동성 류마티스관절염의 치료에 사용이 되고있습니다. 그 외에도 Levetiracetam 및 Nitrazepam과 같은 항경련약, Pyridoxine, 정맥 내 면역글로불린(IVIG), 뇌의 발작 부분을 제거하는 수술 등이 있습니다만 영야연축의 치료에 효과적이라는 증거는 충분하지 않습니다.

 

 

* 외과적 치료

• 대뇌피질 절제술 : 대뇌피질의 장애갓애긴 이상부위를 제거하는 수술입니다. 이것은 발작을 조절하거나 뇌발달을 개선할 수는 있으나 약물요법이 들지 않는 환자를 위한 최후의 수단으로 생각하시면 됩니다.

 

* 식이요법 : 식이요법은 항발작 약에 반응하지 않는 영유아 경련을 가진 아이에게 안전하고 효과적인 대안이 될 수 있는 것으로 보고되었습니다.

• 케톤체생성성식사(ketogenic diet ) : 단백질과 탄수화물이 적고, 지방질이 매우 많은 케톤체생성을 재촉하는 식사입니다. 주로 간질발작의 예방식으로 이용이되는데요 영아연축의 치료및 증상완화에도 효과적입니다. 환자의 70% 이상에서 경련횟수가 50%이상 감소되었다고 합니다. 아래는 케톤 식단에 대한 동영상 자료입니다.

 

 

영아연축 증상이 지속된다면 어떻게 될까요?

영아연축의 장기적인 전망은 그렇게 좋은 편이 아닙니다. 유아때부터 해당 증상을 보인 아이들은 자폐증의 가능성을 증가시키고 대다수의 아이들이 치료를 잘 받고 있다 하더라도 심한 인지장애 및 신체장애로 고통받는 경향이 있습니다. 그리고 이러한 증상이 빈번히 발생될 경우 뇌를 손상시켜 학습장애, 인지장애, 뇌성마비 등 영구적인 손상이 있을 수 있습니다.

 

약물을 투여한 후 약 50%미만의 아이들은 병으로부터 완화가 되어 경련을 많이 없앨 수 있습니다. 그러나 50%이상의 아이들은 중추적 간질인 레녹스가스토증후군(Lennox-Gastaut syndrome)으로 발전을 할 수 있습니다. 레녹스가스토증후군은 소아기에 발생하는 간질 중 가장 심한 형태의 간질로써 장기적 예후가 매우 좋지 않습니다.

영아연축 증상을 가진 아이들의 평균 수명은 다양합니다. 100명 중  5명은 5세 이상 생존하지 못합니다. 그리고 214명의 25세 이상  핀란드 아동을 대상으로 한 연구에서 약 10 년 전 또는 그 이전에 약 61 %가 사망 한 것으로 나타났습니다

 

맺음말

건강하면 좋겠지만 세상이 마음대로 되지 않는 것이 이치같습니다. 하지만 영아연축을 가진 아이라 하여 방치할 수는 없습니다. 세상에 태어난 이상 최대한 정상적으로 살아갈 수 있도록 지원을 해야 하는데요. 최대한 빨리 약물치료를 시작하시는 것이 가장 효과적인 방법이고 또 아이가 큰 다음에는 영아연축으로 인한 발달지연이 올 수 있는데요. 이러한 경우는 아래의 동영상을 참고 하시기 바랍니다. 동영상의 내용은 아이가 좀 컸을 때 교육방법이기는 한데요. 나중에 알아두시면 좋을 것 같습니다.

출처 : 유튜브 EBS 

 

많이 힘드시겠지만 버티고 기다리다보면 언젠간 완벽한 치료제가 올 날이 있을것이라 생각합니다. 희망을 가지고 가정을 지켜나가시기 바랍니다. 감사합니다.

 

 

 

* 참고자료

https://www.epainassist.com/brain/wests-syndrome
https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/infantile-spasms-wests-syndrome-and-tuberous-sclerosis-complex
https://www.news-medical.net/health/West-Syndrome-Treatments.aspx
https://www.news-medical.net/health/What-Causes-West-Syndrome.aspx
https://www.cedars-sinai.edu/Patients/Health-Conditions/West-Syndrome.aspx
https://www.tsalliance.org/about-tsc/signs-and-symptoms-of-tsc/brain-and-neurological-function/infantile-spasms/